Nagroda im. Jerzego Konorskiego dla dr Izabeli Chojnickiej

05 06 2025

Kategoria: Aktualności Wydziału

Z przyjemnością informujemy, że publikacja „Mutation in the mitochondrial chaperone TRAP1 leads to autism with more severe symptoms in males”, której współautorką jest dr Izabela Chojnicka, kierowniczka zespołu badawczego AustismLabUW, otrzymała nagrodę im. Jerzego Konorskiego za rok 2024. Wyróżnienie to jest przyznawane najlepszym publikacjom z dziedziny neurobiologii opublikowanym w danym roku.

Mutacja TRAP1 p.Q639* w genie związanym z funkcjonowaniem mitochondriów  stanowi pierwszy opublikowany przykład monogenowego spektrum autyzmu spowodowanego zaburzoną homeostazą białek mitochondrialnych.

Mutację tę wykryto u dwóch niespokrewnionych mężczyzn w spektrum autyzmu. Gdy tę samą mutację wprowadzono u myszy, tylko samce zaczęły wykazywać objawy podobne do autyzmu – m.in. trudności w kontaktach społecznych. Naukowcy zanotowali zmiany w morfologii kolców dendrytycznych i podstawowym przekaźnictwie synaptycznym, mniejszą liczbę mitochondriów presynaptycznych oraz zmiany w metabolizmie mitochondrialnym w mózgach myszy z mutacją Trap1.

To przełomowe odkrycie pokazuje, że problemy z działaniem mitochondriów mogą być jedną z przyczyn autyzmu i że ich wpływ może zależeć od płci.

Serdecznie gratulujemy dr Izabeli Chojnickiej i pozostałym autorom publikacji. Z pracą można się zapoznać tutaj.